Geneetiline varieeruvus mikroRNA geenides

Abstract

MikroRNAd (miRNAd) on olulised kõigis põhilistes rakulistes protsessides, sealhulgas rakkude jagunemisel, diferentseerumisel ja apoptoosis. Seondudes sihtmärk-mRNAle moduleerivad nad mRNA tööd. Geneetiliste variantide poolt põhjustatud häired selles regulatsiooniprotsessis võivad viia erinevate haiguste tekkeni. Ühenukleotiidsed muutused miRNA järjestustes omavad inimese kui terviku funktsioneerimises olulist rolli ning seega on oluline omada võimalikult palju informatsiooni nende asukohtade ning mõju kohta miRNA funktsioneerimisele. Antud töö raames on vaadeldud ühenukleotiidseid variatsioone (SNVsid) mikroRNA geenides Eesti Geenivaramu andmestiku põhjal. Kindlaks on tehtud miRNA geenides asuvad SNVd, nende asetsemine mikroRNA funktsionaalsetes osades, samuti SNVde tihedus vastavates piirkondades. Veel on töös käsitletud mikroRNAde haigusseoselisust ning kahe mikroRNA põhjal on ka vaadeldud SNVde konserveeritust läbi liikide