PheWAS ja selle praktiline läbiviimine Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu andmete põhjal

Abstract

Fenotüübi-põhine assotsiatsiooniuuring (PheWAS, Phenome-Wide Association Study) on kvantitatiivsetel meetoditel põhinev uuringutüüp, mis oma olemuses otsib mõne konkreetse geeniga assotsieerunud haigusi. PheWAS tugineb andmete saamisel isikute digitaalsetele tervisekaartidele ja kliinilistele andmeladude ning suudab koostöös ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringutega (GWAS – Genome-Wide Association Study) pakkuda uut kliinilist teavet ning tuvastada võimalike pleiotroopsete omadustega geene. Antud bakalaureusetöö eesmärgiks oli tutvustada PheWAS metoodikat ning teoreetilist tausta, samuti viidi läbi Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu (TÜ EGV) andmete põhjal rasvumisega seostatud FTO-geeni variandiga rs8050136 seotud PheWAS, mis tugineb Robert M. Cronini 2014. aasta samalaadsele uuringule. Kehamassiindeksiga kohandamata PheWAS tuvastas kolm SNP-haigus assotsiatsiooni, teiste seas ka ülekaalu ning rasvumisega. Kohandamise järgselt Bonferroni paranduse mõistes olulisi seoseid polnud.