Vanemaspetsiifiline geeniekspressioon inimese platsentas

Abstract

Genoomne vermitus on epigeneetiline nähtus, mille puhul osadel geenidel ekspresseerub ainult ühe vanema alleel ning teise vanema alleel on vaigistatud. Grupp vermitud geene ekspresseerub platsentas, kus nad reguleerivad platsenta arengut ja loote kasvu. Vermituse häired võivad viia rasedustüsistusteni ning mitmeid geene on seostatud üsasisese kasvupeetusega. Käesoleva töö eesmärk oli kirjanduses varem avaldatud vermitud geenide vanemaspetsiifilise avaldumismustri tuvastamine inimese platsentakoes normaalse raseduse kolme trimestri ja rasedustüsistuste korral. Minu magistritöö lähtematerjalideks oli 55 inimese platsenta koeproovide transkriptoomid ning uuritavate perede ülegenoomsed genotüübid. Kasutades rangeid kriteeriume ja mitut filtreerimise etappi, tuvastasin platsentas 11 vermitud geeni. Käesolevas magistritöös tuvastatud 10 vermitud geeni vastasid eelnevalt kirjanduses publitseeritule, välja arvatud RTL1, mis näitas vastupidist alleelset vanemlikku päritolu.