Katvust mõjutavate parameetrite hindamine

Abstract

Katvus ehk sekveneerimissügavus väljendab seda, mitu korda on üks nukleotiid sekveneeritud. Katvuse andmeid kasutatakse genoomianalüüsis nii indiviidi geneetiliste variatsioonide uurimiseks, geeniekspressiooni analüüsiks kui ka DNA kõrgema struktuuri uurimiseks. Peamiseks probleemiks seejuures on katvuse kõrvalekalded oodatud ühtlasest väärtusest. Käesoleva töö eesmärk on anda ülevaade katvuse rakendustest inimese genoomi analüüsides ja kirjeldada katvuse väärtust mõjutavaid tegureid ning eksperimentaalses osas hinnata GC-sisalduse, genoomipositsiooni ja kromosoomi mõju k-meeri katvuse väärtusele. Katvust mõjutavate parameetrite tuvastamine ning sobivad mudelid katvuse korrigeerimiseks võimaldavad täpsemalt analüüsida madalama katvusega sekveneeritud proove ning vähendada analüüside valepositiivsete ja –negatiivsete tulemuste hulka.