Katvust mõjutavate parameetrite hindamine
Date
2019
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Katvus ehk sekveneerimissügavus väljendab seda, mitu korda on üks nukleotiid sekveneeritud. Katvuse andmeid kasutatakse genoomianalüüsis nii indiviidi geneetiliste variatsioonide uurimiseks, geeniekspressiooni analüüsiks kui ka DNA kõrgema struktuuri uurimiseks. Peamiseks probleemiks seejuures on katvuse kõrvalekalded oodatud ühtlasest väärtusest. Käesoleva töö eesmärk on anda ülevaade katvuse rakendustest inimese genoomi analüüsides ja kirjeldada katvuse väärtust mõjutavaid tegureid ning eksperimentaalses osas hinnata GC-sisalduse, genoomipositsiooni ja kromosoomi mõju k-meeri katvuse väärtusele. Katvust mõjutavate parameetrite tuvastamine ning sobivad mudelid katvuse korrigeerimiseks võimaldavad täpsemalt analüüsida madalama katvusega sekveneeritud proove ning vähendada analüüside valepositiivsete ja –negatiivsete tulemuste hulka.
Description
Keywords
katvus, k-meer, Illumina sekveneerimine, GC-sisaldus, lineaarne regressioonimudel