Meeste viljakusega seotud geenide koopiaarvu varieeruvused

Abstract

Antud bakalaureusetöös anti ülevaade peamistest mehepoolse viljatuse põhjustest ning keskenduti geneetilistele põhjustele. Meeste viljatuse peamiseks põhjuseks on spermatogeneesis osalevate geenide ekspressiooni muutused, mida võivad tekitada mitmesugused struktuursed ümberkorraldused. Käesolevas töös kinnitati ülegenoomse uuringu andmete põhjal ühte väljavalitud CNV lookust TaqMan qPCR meetodiga. Valideerimisega kinnitusid kõik CNV-d, mis olid ennustatud idiopaatilistel Eesti viljatutel meestel, kuid kandjate sagedus ei olnud võrreldes kontrollgrupiga (REPROmeta ja rasedate naiste mehed) statistiliselt oluline. Edaspidiselt oleks vaja replikatsioonikatse jaoks laiendada valimit, et kinnitada CNV seost mehepoolse viljatusega.