Atoopilise dermatiidiga seotud geenide tuvastamine geneetilise kolokalisatsiooni abil

dc.contributor.advisorAlasoo, Kaur, juhendaja
dc.contributor.advisorRebane, Ana, juhendaja
dc.contributor.authorKolberg, Peep
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkondet
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Arvutiteaduse instituutet
dc.date.accessioned2023-09-14T08:29:34Z
dc.date.available2023-09-14T08:29:34Z
dc.date.issued2021
dc.description.abstractAtoopiline dermatiit on pärilik põletikuline nahahaigus. Haiguse tunnusteks on muutused naharakkudes, naha mikrobioomis ja immuunsüsteemi aktiivsuses, kuid pole selge, kuidas need DNA põhjal kujunevad. Genoomiuuringud seostavad geneetilisi variante fenotüüpidega. Kombineerides GWAS ja eQTL analüüside andmestikke on võimalik tuvastada geneetilised variandid, mis seostuvad haigusega ja mõjutavad ka geeniekspressiooni. Mõjutatud geenid mängivad tõenäoliselt rolli haiguse tekkel ja nende signaaliradade uurimine aitab kirjeldada atoopilise dermatiidi molekulaarseid mehhanisme. Bakalaureusetöös kolokaliseeriti andmestikud kahest GWAS uuringust ja 112-st eQTL analüüsist. Haigusega seostati 148 geeni, millest lähemalt vaadati interleukiin-1 tsütokiinide perekonna geenide ekspressiooniandmeid. Välja toodi geenid IL1RL1, IL18, IL18R1, IL18RAP. Tulemused kinnitavad, et interleukiin-1 perekonna valgud mõjutavad atoopilise dermatiidi teket. Tulemused on aluseks edasistele uuringutele konkreetsete geenide panuse kohta haiguses.et
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10062/92184
dc.language.isoestet
dc.publisherTartu Ülikoolet
dc.rightsopenAccesset
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectatoopiline dermatiitet
dc.subjectkolokalisatsioonet
dc.subjectGWASet
dc.subjecteQTLet
dc.subject.otherbakalaureusetöödet
dc.subject.otherinformaatikaet
dc.subject.otherinfotehnoloogiaet
dc.subject.otherinformaticset
dc.subject.otherinfotechnologyet
dc.titleAtoopilise dermatiidiga seotud geenide tuvastamine geneetilise kolokalisatsiooni abilet
dc.typeThesiset

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
kolberg_informaatika_2021.pdf
Size:
2.02 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: