Atoopilise dermatiidiga seotud geenide tuvastamine geneetilise kolokalisatsiooni abil
Kuupäev
2021
Autorid
Ajakirja pealkiri
Ajakirja ISSN
Köite pealkiri
Kirjastaja
Tartu Ülikool
Abstrakt
Atoopiline dermatiit on pärilik põletikuline nahahaigus. Haiguse tunnusteks on muutused
naharakkudes, naha mikrobioomis ja immuunsüsteemi aktiivsuses, kuid pole selge,
kuidas need DNA põhjal kujunevad. Genoomiuuringud seostavad geneetilisi variante
fenotüüpidega. Kombineerides GWAS ja eQTL analüüside andmestikke on võimalik
tuvastada geneetilised variandid, mis seostuvad haigusega ja mõjutavad ka geeniekspressiooni.
Mõjutatud geenid mängivad tõenäoliselt rolli haiguse tekkel ja nende signaaliradade
uurimine aitab kirjeldada atoopilise dermatiidi molekulaarseid mehhanisme.
Bakalaureusetöös kolokaliseeriti andmestikud kahest GWAS uuringust ja 112-st eQTL
analüüsist. Haigusega seostati 148 geeni, millest lähemalt vaadati interleukiin-1 tsütokiinide
perekonna geenide ekspressiooniandmeid. Välja toodi geenid IL1RL1, IL18,
IL18R1, IL18RAP. Tulemused kinnitavad, et interleukiin-1 perekonna valgud mõjutavad
atoopilise dermatiidi teket. Tulemused on aluseks edasistele uuringutele konkreetsete
geenide panuse kohta haiguses.
Kirjeldus
Märksõnad
atoopiline dermatiit, kolokalisatsioon, GWAS, eQTL