Vedelbiopsiapõhine SNP-genotüpiseerimine täppis- ja personaalmeditsiinis

Abstract

Rakuvaba DNA (circulating free DNA, cfDNA) on fragmenteerunud DNA, mida leidub peamiselt veres. CfDNA esinemine veres on normaalne füsioloogiline nähtus, sest DNA vabaneb pidevalt apoptootilistest rakkudest. Raseduse, kasvaja ja siirdatud organi äratõukereaktsiooni tulemusel vabaneb cfDNA ka eelnimetatud põhjusest. Seega on cfDNA tõhus mitteinvasiivne biomarker, mis võimaldab anda dünaamilist ja täpset hinnangut patsiendi või loote tervisele. Lisaks on võimalik raseduse ajal viia läbi sünnieelset cfDNA-põhist isadustesti. CfDNA analüüsil kasutatakse erinevaid lähenemisi, millest üks on ühenukleotiidsete polümorfismide (SNP) genotüpiseerimine. Käesoleva töö eesmärgid on (i) anda ülevaade cfDNA analüüsi meetoditest, (ii) iseloomustada PCR-praimerite disaini parameetreid cfDNA analüüsiks ja (iii) leida vajaminevate SNP-de hulk sünnieelse isaduse tuvastamise näitel.