Sobivate inimese genoomi regioonide leidmine loote rakuvaba DNA osakaalu määramiseks ema vereproovist

Abstract

Mitte-invasiivne prenataalne test (NIPT) on mugav ja turvaline sõeluuring loote kromosoomhaiguste riski määramiseks, analüüsides loote päritolu rakuvaba DNAd lapseootel naise vereproovist. NIPTi jaoks välja arendatud meetodid kasutavad erinevaid tehnoloogiaid, et tuvastada loote kromosoomide väärarenguid ehk aneuploidiaid ja anda kvalitatiivne hinnang testile loote DNA osakaalu ehk lootefraktsiooni määramise läbi. Loote rakuvaba DNA on segunenud ema enda rakuvaba DNAga ning seetõttu on oluline, et loote aneuploidsuse hinnang pärineks usaldusväärsest analüüsist, kus loote päritolu rakuvaba DNA on tuvastatav ja kõrgem kui teatud piirnorm. Käesoleva töö eesmärgiks on leida minimaalse suurusega inimese genoomi piirkonnad, mis toimiks kui loote DNA fraktsiooni määramise potentsiaalsed biomarkerid.