Sirvi Autor "Kasak, Laura, juhendaja" järgi

Nüüd näidatakse 1 - 5 5

E2F8 geeni varieeruvuse määramine Eesti korduva raseduse katkemise valimis
(Tartu Ülikool, 2019) Villemson, Marion; Laan, Maris, juhendaja; Kasak, Laura, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Käesolevas töös anti ülevaade korduvat raseduse katkemist (KRK) põhjustavatest teguritest, transkriptsioonifaktoritest üldiselt ning E2F transkriptsioonifaktorite perekonnast. Töö eesmärgiks oli uurida seost E2F transkriptsioonifaktorite ja KRK vahel. Eksperimentaalses osas viidi KRK valimis läbi geneetilise varieeruvuse skriining transkriptsioonifaktor E2F8 DNA-ga seondumise domeenis. Töö tulemusena leiti, et KRK valimis ühelgi indiviidil E2F8 DNA-ga seondumise domeenis varieeruvusi ei esinenud, kuid tuvastati 8 introonsetes regioonides paiknevat ühenukleotiidset varianti (SNV). Neli tuvastatud harvaesinevat (alleelisagedus <0,01) SNV-d, rs72906006 A/G, rs199864182 T/C, rs76950800 C/T ja rs376159333 C/T esinesid KRK populatsioonis kordades sagedamini võrreldes The Genome Aggregation Database andmebaasis olevate eestlaste andmetega.
Kaasasündinud munandite laskumise häire pärilikud tegurid
(Tartu Ülikool, 2022) Belova, Galina; Laan, Maris, juhendaja; Kasak, Laura, juhendaja; Juchnewitsch, Anna-Grete, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Munandite laskumatus ehk krüptorhism on sageli esinev kaasasündinud arenguhäire vastsündinud poistel, mille korral on munandikotis puudu vähemalt üks munand. Krüptorhism võib esineda mõne arengugeneetilise sündroomi raames või isoleeritult. Mittesündroomse krüptorhismiga seostuvaid geneetilisi variante on peamiselt seostatud INSL3, RXFP2 (INSL3 retseptor) ja Androgeeni retseptori geenidega. Eksoomi sekveneerimine (ES) on laialdaselt kasutatav tehnoloogia tänapäeva personaalmeditsiinis, mida saab rakendada haigusseoseliste geenivariantide avastamisel. Käesoleva magistritöö esimeseks eesmärgiks oli koostada teaduskirjanduse põhjal krüptorhismi kandidaatgeenide nimekiri. Teiseks eesmärgiks oli teostada ES andmete alusel kandidaatgeenide uuring, et tuvastada haigusseoselisi geenivariante krüptorhismi ja sellega kaasneva spermatogeneesihäire diagnoosiga meestel.
Rasedusaegsete komplikatsioonide riskiga seonduvate geenide koopiaarvu varieeruvused
(Tartu Ülikool, 2015) Himma, Anna-Maria; Laan, Maris, juhendaja; Kasak, Laura, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Sekundaarsed geneetilised leiud viljatutel meestel ja nende kliiniline olulisus
(Tartu Ülikool, 2021) Lillepea, Kristiina; Kasak, Laura, juhendaja; Laan, Maris, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Viljatuse põhjuseid ei suudeta leida kuni 20% azoospermiaga meestest. Idiopaatilise viljatuse diagnoosimiseks on üks kulutõhusamaid meetodeid eksoomi sekveneerimine, mille raames on patsientidel võimalik uurida ka sekundaarseid leide. Käesoleva töö peamiseks eesmärgiks oli tuvastada sekundaarsed leiud 85 geenis idiopaatilise mitte-obstruktiivse azoospermiaga meeste valimis. Lähtudes hüpoteesist, et viljatusel ja kasvajate arengul võib olla ühine geneetiline etioloogia, uuriti lisaks onkogeensete variantide rikastatust antud valimil. Töö käigus tuvastati 29 sekundaarset leidu 3,5% patsientidest, mis on proportsionaalne eelnevate teadustöödega. Onkogeensete variantide rikastatust ei leitud, kuid analüüsitud kasvajate juhtgeenide piiratud arvu ja väikse valimi tõttu võis seos jääda tuvastamata.
Telomeeride pikkust mõjutavad geneetilised variandid viljatutel meestel ja nende roll spermatogeneesihäiretes
(Tartu Ülikool, 2021) Juchnewitsch, Anna-Grete; Laan,Maris, juhendaja; Kasak, Laura, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Kromosoomide otstes esinevad telomeersed kordusjärjestused on olulised mitmetes rakulistes protsessides, kaitstes kromosoome kahjustuste eest. Telomeerid lühenevad iga rakujagunemisega enamus rakkudes. Viimastel aastatel on telomeeride pikkuse uurimine erinevate fenotüüpide kontekstis saanud köitvaks teemaks. Ühtlasi on täheldatud, et viljatutel meestel esinevad lühemad telomeerid. Käesolevas töös uuriti, kas telomeeri pikkusega seotud geenides esinevate harvade variantide ning meeste viljatuse vahel esineb seos. Uuritav valim koosnes 85 Eesti meessoost patsiendist, kellel esines idiopaatiline mitte-obstruktiivne azoospermia. Antud 85 viljatu mehe hulgas ei leidunud indiviide, kel oleks tuvastatud põhjuslik seos mitte-obstruktiivse azoospermia ja telomeeride pikkusega seotud geenide harvade haigusseoseliste variantide vahel.