Browsing by Author "Kasak, Laura, juhendaja"
Now showing 1 - 3 of 3
Results Per Page
Sort Options
Item E2F8 geeni varieeruvuse määramine Eesti korduva raseduse katkemise valimis(Tartu Ülikool, 2019) Villemson, Marion; Laan, Maris, juhendaja; Kasak, Laura, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituutKäesolevas töös anti ülevaade korduvat raseduse katkemist (KRK) põhjustavatest teguritest, transkriptsioonifaktoritest üldiselt ning E2F transkriptsioonifaktorite perekonnast. Töö eesmärgiks oli uurida seost E2F transkriptsioonifaktorite ja KRK vahel. Eksperimentaalses osas viidi KRK valimis läbi geneetilise varieeruvuse skriining transkriptsioonifaktor E2F8 DNA-ga seondumise domeenis. Töö tulemusena leiti, et KRK valimis ühelgi indiviidil E2F8 DNA-ga seondumise domeenis varieeruvusi ei esinenud, kuid tuvastati 8 introonsetes regioonides paiknevat ühenukleotiidset varianti (SNV). Neli tuvastatud harvaesinevat (alleelisagedus <0,01) SNV-d, rs72906006 A/G, rs199864182 T/C, rs76950800 C/T ja rs376159333 C/T esinesid KRK populatsioonis kordades sagedamini võrreldes The Genome Aggregation Database andmebaasis olevate eestlaste andmetega.Item Kaasasündinud munandite laskumise häire pärilikud tegurid(Tartu Ülikool, 2022) Belova, Galina; Laan, Maris, juhendaja; Kasak, Laura, juhendaja; Juchnewitsch, Anna-Grete, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituutMunandite laskumatus ehk krüptorhism on sageli esinev kaasasündinud arenguhäire vastsündinud poistel, mille korral on munandikotis puudu vähemalt üks munand. Krüptorhism võib esineda mõne arengugeneetilise sündroomi raames või isoleeritult. Mittesündroomse krüptorhismiga seostuvaid geneetilisi variante on peamiselt seostatud INSL3, RXFP2 (INSL3 retseptor) ja Androgeeni retseptori geenidega. Eksoomi sekveneerimine (ES) on laialdaselt kasutatav tehnoloogia tänapäeva personaalmeditsiinis, mida saab rakendada haigusseoseliste geenivariantide avastamisel. Käesoleva magistritöö esimeseks eesmärgiks oli koostada teaduskirjanduse põhjal krüptorhismi kandidaatgeenide nimekiri. Teiseks eesmärgiks oli teostada ES andmete alusel kandidaatgeenide uuring, et tuvastada haigusseoselisi geenivariante krüptorhismi ja sellega kaasneva spermatogeneesihäire diagnoosiga meestel.Item Rasedusaegsete komplikatsioonide riskiga seonduvate geenide koopiaarvu varieeruvused(Tartu Ülikool, 2015) Himma, Anna-Maria; Laan, Maris, juhendaja; Kasak, Laura, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut