Kaasasündinud munandite laskumise häire pärilikud tegurid

Abstract

Munandite laskumatus ehk krüptorhism on sageli esinev kaasasündinud arenguhäire vastsündinud poistel, mille korral on munandikotis puudu vähemalt üks munand. Krüptorhism võib esineda mõne arengugeneetilise sündroomi raames või isoleeritult. Mittesündroomse krüptorhismiga seostuvaid geneetilisi variante on peamiselt seostatud INSL3, RXFP2 (INSL3 retseptor) ja Androgeeni retseptori geenidega. Eksoomi sekveneerimine (ES) on laialdaselt kasutatav tehnoloogia tänapäeva personaalmeditsiinis, mida saab rakendada haigusseoseliste geenivariantide avastamisel. Käesoleva magistritöö esimeseks eesmärgiks oli koostada teaduskirjanduse põhjal krüptorhismi kandidaatgeenide nimekiri. Teiseks eesmärgiks oli teostada ES andmete alusel kandidaatgeenide uuring, et tuvastada haigusseoselisi geenivariante krüptorhismi ja sellega kaasneva spermatogeneesihäire diagnoosiga meestel.