Kaasasündinud munandite laskumise häire pärilikud tegurid
Date
2022
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Munandite laskumatus ehk krüptorhism on sageli esinev kaasasündinud arenguhäire vastsündinud poistel, mille korral on munandikotis puudu vähemalt üks munand. Krüptorhism
võib esineda mõne arengugeneetilise sündroomi raames või isoleeritult. Mittesündroomse krüptorhismiga seostuvaid geneetilisi variante on peamiselt seostatud INSL3, RXFP2 (INSL3
retseptor) ja Androgeeni retseptori geenidega. Eksoomi sekveneerimine (ES) on laialdaselt kasutatav tehnoloogia tänapäeva personaalmeditsiinis, mida saab rakendada haigusseoseliste
geenivariantide avastamisel. Käesoleva magistritöö esimeseks eesmärgiks oli koostada teaduskirjanduse põhjal krüptorhismi kandidaatgeenide nimekiri. Teiseks eesmärgiks oli
teostada ES andmete alusel kandidaatgeenide uuring, et tuvastada haigusseoselisi geenivariante krüptorhismi ja sellega kaasneva spermatogeneesihäire diagnoosiga meestel.
Description
Keywords
eksoomi sekveneerimine, krüptorhism, munandite laskumise häire, SNV