Kaasasündinud munandite laskumise häire pärilikud tegurid

Simple item page
dc.contributor.advisorLaan, Maris, juhendaja
dc.contributor.advisorKasak, Laura, juhendaja
dc.contributor.advisorJuchnewitsch, Anna-Grete, juhendaja
dc.contributor.authorBelova, Galina
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkondet
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituutet
dc.date.accessioned2024-06-19T09:19:30Z
dc.date.available2024-06-19T09:19:30Z
dc.date.issued2022
dc.description.abstractMunandite laskumatus ehk krüptorhism on sageli esinev kaasasündinud arenguhäire vastsündinud poistel, mille korral on munandikotis puudu vähemalt üks munand. Krüptorhism võib esineda mõne arengugeneetilise sündroomi raames või isoleeritult. Mittesündroomse krüptorhismiga seostuvaid geneetilisi variante on peamiselt seostatud INSL3, RXFP2 (INSL3 retseptor) ja Androgeeni retseptori geenidega. Eksoomi sekveneerimine (ES) on laialdaselt kasutatav tehnoloogia tänapäeva personaalmeditsiinis, mida saab rakendada haigusseoseliste geenivariantide avastamisel. Käesoleva magistritöö esimeseks eesmärgiks oli koostada teaduskirjanduse põhjal krüptorhismi kandidaatgeenide nimekiri. Teiseks eesmärgiks oli teostada ES andmete alusel kandidaatgeenide uuring, et tuvastada haigusseoselisi geenivariante krüptorhismi ja sellega kaasneva spermatogeneesihäire diagnoosiga meestel.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10062/100053
dc.language.isoet
dc.publisherTartu Ülikoolet
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Estoniaen
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ee/
dc.subjecteksoomi sekveneerimine
dc.subjectkrüptorhism
dc.subjectmunandite laskumise häire
dc.subjectSNV
dc.subject.othermagistritöödet
dc.titleKaasasündinud munandite laskumise häire pärilikud tegurid
dc.typeThesisen

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
Galina Belova.pdf
Size:
1.08 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download

Collections

MRI magistritööd – Master's theses