Sekundaarsed geneetilised leiud viljatutel meestel ja nende kliiniline olulisus

Abstract

Viljatuse põhjuseid ei suudeta leida kuni 20% azoospermiaga meestest. Idiopaatilise viljatuse diagnoosimiseks on üks kulutõhusamaid meetodeid eksoomi sekveneerimine, mille raames on patsientidel võimalik uurida ka sekundaarseid leide. Käesoleva töö peamiseks eesmärgiks oli tuvastada sekundaarsed leiud 85 geenis idiopaatilise mitte-obstruktiivse azoospermiaga meeste valimis. Lähtudes hüpoteesist, et viljatusel ja kasvajate arengul võib olla ühine geneetiline etioloogia, uuriti lisaks onkogeensete variantide rikastatust antud valimil. Töö käigus tuvastati 29 sekundaarset leidu 3,5% patsientidest, mis on proportsionaalne eelnevate teadustöödega. Onkogeensete variantide rikastatust ei leitud, kuid analüüsitud kasvajate juhtgeenide piiratud arvu ja väikse valimi tõttu võis seos jääda tuvastamata.