Browsing by Author "Kolberg, Peep"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 2 of 2
  • Thumbnail Image
    Item
    Atoopilise dermatiidiga seotud geenide tuvastamine geneetilise kolokalisatsiooni abil
    (Tartu Ülikool, 2021) Kolberg, Peep; Alasoo, Kaur, juhendaja; Rebane, Ana, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
    Atoopiline dermatiit on pärilik põletikuline nahahaigus. Haiguse tunnusteks on muutused naharakkudes, naha mikrobioomis ja immuunsüsteemi aktiivsuses, kuid pole selge, kuidas need DNA põhjal kujunevad. Genoomiuuringud seostavad geneetilisi variante fenotüüpidega. Kombineerides GWAS ja eQTL analüüside andmestikke on võimalik tuvastada geneetilised variandid, mis seostuvad haigusega ja mõjutavad ka geeniekspressiooni. Mõjutatud geenid mängivad tõenäoliselt rolli haiguse tekkel ja nende signaaliradade uurimine aitab kirjeldada atoopilise dermatiidi molekulaarseid mehhanisme. Bakalaureusetöös kolokaliseeriti andmestikud kahest GWAS uuringust ja 112-st eQTL analüüsist. Haigusega seostati 148 geeni, millest lähemalt vaadati interleukiin-1 tsütokiinide perekonna geenide ekspressiooniandmeid. Välja toodi geenid IL1RL1, IL18, IL18R1, IL18RAP. Tulemused kinnitavad, et interleukiin-1 perekonna valgud mõjutavad atoopilise dermatiidi teket. Tulemused on aluseks edasistele uuringutele konkreetsete geenide panuse kohta haiguses.
  • Thumbnail Image
    Item
    Ekspressiooni kvantitatiivsete tunnuste lookuste analüüs üksikraku RNA sekveneerimisandmetes
    (Tartu Ülikool, 2023) Kolberg, Peep; Alasoo, Kaur, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
    Indiviididevaheline geneetiline variatsioon on rikkalik ning DNA mõju fenotüübile kindlakstegemine keeruline. Selguse toomiseks viiakse läbi uuringuid, kus mõõdetakse inimeste tunnuseid ja kaardistatakse genoom ning nende kahe vahel leitakse põhjuslikke seoseid. Üks mõõdetav tunnus on RNA ekspressioon. Tänapäeval saab RNA ekspressiooni mõõta üksiku raku tasemel, mis loob detailsema pildi rakkude heterogeensusest ja võimaldab luua tugevamaid seoseid genoomiga. Seepärast on üksikraku RNA sekveneerimisandmetega eQTL-analüüs võimas meetod DNA mõju selgitamiseks. Kui aga laborid sooritavad analüüse erisuguste meetoditega, pole publitseeritud tulemused omavahel võrreldavad ega kombineeritavad. Et valimeid maksimaalselt kasutada, peaks andmeid analüüsima üheselt või läbi metaanalüüsi. Lõputöös kasutati andmeid kolmest üksikraku RNA sekveneerimistööst ning näidati, et rakendades kõigile ühte ja sama tegevusahelat, on eQTL-signaalid samamoodi leitavad. Tulemused kinnitavad, et andmestikud sobivad metaanalüüsiks. Kombineerides erinevatest allikatest pärit andmed ja neid koos analüüsides, on suurem statistiline võimsus tuvastada olulisi seoseid.