Ekspressiooni kvantitatiivsete tunnuste lookuste analüüs üksikraku RNA sekveneerimisandmetes
Date
2023
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Indiviididevaheline geneetiline variatsioon on rikkalik ning DNA mõju fenotüübile
kindlakstegemine keeruline. Selguse toomiseks viiakse läbi uuringuid, kus mõõdetakse
inimeste tunnuseid ja kaardistatakse genoom ning nende kahe vahel leitakse põhjuslikke
seoseid. Üks mõõdetav tunnus on RNA ekspressioon. Tänapäeval saab RNA ekspressiooni
mõõta üksiku raku tasemel, mis loob detailsema pildi rakkude heterogeensusest ja
võimaldab luua tugevamaid seoseid genoomiga. Seepärast on üksikraku RNA sekveneerimisandmetega
eQTL-analüüs võimas meetod DNA mõju selgitamiseks. Kui aga laborid
sooritavad analüüse erisuguste meetoditega, pole publitseeritud tulemused omavahel
võrreldavad ega kombineeritavad. Et valimeid maksimaalselt kasutada, peaks andmeid
analüüsima üheselt või läbi metaanalüüsi. Lõputöös kasutati andmeid kolmest üksikraku
RNA sekveneerimistööst ning näidati, et rakendades kõigile ühte ja sama tegevusahelat,
on eQTL-signaalid samamoodi leitavad. Tulemused kinnitavad, et andmestikud
sobivad metaanalüüsiks. Kombineerides erinevatest allikatest pärit andmed ja neid koos
analüüsides, on suurem statistiline võimsus tuvastada olulisi seoseid.
Description
Keywords
üksikraku RNA sekveneerimine, eQTL-analüüs, genotüübi imputeerimine