Ekspressiooni kvantitatiivsete tunnuste lookuste analüüs üksikraku RNA sekveneerimisandmetes

Abstract

Indiviididevaheline geneetiline variatsioon on rikkalik ning DNA mõju fenotüübile kindlakstegemine keeruline. Selguse toomiseks viiakse läbi uuringuid, kus mõõdetakse inimeste tunnuseid ja kaardistatakse genoom ning nende kahe vahel leitakse põhjuslikke seoseid. Üks mõõdetav tunnus on RNA ekspressioon. Tänapäeval saab RNA ekspressiooni mõõta üksiku raku tasemel, mis loob detailsema pildi rakkude heterogeensusest ja võimaldab luua tugevamaid seoseid genoomiga. Seepärast on üksikraku RNA sekveneerimisandmetega eQTL-analüüs võimas meetod DNA mõju selgitamiseks. Kui aga laborid sooritavad analüüse erisuguste meetoditega, pole publitseeritud tulemused omavahel võrreldavad ega kombineeritavad. Et valimeid maksimaalselt kasutada, peaks andmeid analüüsima üheselt või läbi metaanalüüsi. Lõputöös kasutati andmeid kolmest üksikraku RNA sekveneerimistööst ning näidati, et rakendades kõigile ühte ja sama tegevusahelat, on eQTL-signaalid samamoodi leitavad. Tulemused kinnitavad, et andmestikud sobivad metaanalüüsiks. Kombineerides erinevatest allikatest pärit andmed ja neid koos analüüsides, on suurem statistiline võimsus tuvastada olulisi seoseid.