Sirvi Autor "Puurand, Tarmo, juhendaja" järgi

Nüüd näidatakse 1 - 3 3

Inimese 15. kromosoomi tsentromeeripuu konstrueerimine inimese pangenoomi versioon I indiviidide põhjal
(Tartu Ülikool, 2025) Ilmoja, Katariina; Puurand, Tarmo, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Tsentromeerid on kromosoomide funktsioneerimise aluspõhjad, tagades nende korrektse jagunemise rakutsüklis. Tsentromeeride ülesehituse keerukuse tõttu on alles hiljutised tehnoloogilised arengud võimaldanud nende täieliku järjestuse määramist ja analüüsi. Käesolev töö keskendus inimese tsentromeeride järjestusliku mitmekesisuse uurimisele, kasutades selleks T2T-CHM13v2.0 referentsgenoomi ja inimese pangenoomi andmeid. Leiti, et CHM13 referentsgenoomi tsentromeeri sagedaseim k-meer võimaldas eristada indiviide k-meeri mustrite põhjal. Uuringust selgus, et tsentromeeripiirkonnad võivad indiviiditi varieeruda ning valitud kmeeride põhjal on võimalik eristada indiviidigruppe klasteranalüüsi abil. Tulemused näitavad, et kuigi tsentromeerid on korduspiirkonnad, on seal tuvastatavad järjestuspõhised erinevused, mida saab edukalt kasutada genoomse võrdluse aluseks.
Kromosoomipõhise k-meer sageduse ja tsentromeeri pikkuse vahelise korrelatsiooni leidmine
(Tartu Ülikool, 2025) Beljaev, Carmen; Puurand, Tarmo, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Tsentromeerid on inimese genoomi kriitilised piirkonnad, millel on oluline roll kromosoomide stabiilsuses ja jagunemises. Nende piirkondade uurimist on pikalt takistanud sekveneerimistehnoloogiate piirangud, kuid uued pika ja ülipika lugemiga tehnoloogiad on avanud võimaluse nende struktuuri täpsemaks analüüsiks. Üheks kasulikuks meetodiks on k-meer põhine sagedusanalüüs, mis võimaldab hinnata korduspiirkondade ulatust ning varieeruvust. Käesoleva töö eesmärk on uurida, kas inimese kromosoomide tsentromeeride pikkuse ja k-meeride sageduse vahel esineb seos. K-meer põhine analüüs võimaldab hinnata korduspiirkondade struktuuri ja potentsiaalselt ka nende pikkust. Töö tulemused aitavad hinnata selle meetodi sobivust tsentromeeri omaduste kaudseks määramiseks.
Tsütokroom P450 2C19 deletsioonide esinemine Eesti populatsioonis
(Tartu Ülikool, 2021) Maal, Kadri; Milani, Lili, juhendaja; Puurand, Tarmo, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Tsütokroom P450 on üheks põhiliseks ensüümide perekonnaks inimestel, mis on seotud ravimite lagundamisega. Indiviididel, kellel on polümorfismid tsütokroom P450 geenides, esineb oht kogeda ravimite standardiseeritud annustamise korral kõrvaltoimeid või ravimite ebatõhusat toimet (Meyer, 2004). Personaalmeditsiini eesmärgiks on leida igale inimesele võimalikult individuaalne ennetus- või raviplaan, analüüsides inimese geeniandmeid koos keskkonna-, tervisekäitumise ja terviseandmetega (Personaalmeditsiin, 2019). Tsütokroom P450 2C on üks olulisematest P450 ensüümide alamperekondadest, kuna sinna kuuluvad ensüümid (CYP2C8, CYP2C9, CYP2C18, CYP2C19) lagundavad üle 20% kõigist terapeutilistest ravimitest (Rendic, 2002). Antud töö eesmärgiks oli leida ja katseliselt kinnitada CYP2C19 geeni deletsioone Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu (TÜ EGV) andmete põhjal, määrata kindlaks leitud deletsioonide katkekohad genoomis ning määrata nende deletsioonide esinemissagedused Eesti populatsioonis. GSA mikrokiibi genotüpiseerimise andmete analüüsimisel selgus, et CYP2C19 geeni deletsioonidega indiviidide esinemissagedus Eesti populatsioonis on ligikaudu 1,68%