Tsütokroom P450 2C19 deletsioonide esinemine Eesti populatsioonis

Abstract

Tsütokroom P450 on üheks põhiliseks ensüümide perekonnaks inimestel, mis on seotud ravimite lagundamisega. Indiviididel, kellel on polümorfismid tsütokroom P450 geenides, esineb oht kogeda ravimite standardiseeritud annustamise korral kõrvaltoimeid või ravimite ebatõhusat toimet (Meyer, 2004). Personaalmeditsiini eesmärgiks on leida igale inimesele võimalikult individuaalne ennetus- või raviplaan, analüüsides inimese geeniandmeid koos keskkonna-, tervisekäitumise ja terviseandmetega (Personaalmeditsiin, 2019). Tsütokroom P450 2C on üks olulisematest P450 ensüümide alamperekondadest, kuna sinna kuuluvad ensüümid (CYP2C8, CYP2C9, CYP2C18, CYP2C19) lagundavad üle 20% kõigist terapeutilistest ravimitest (Rendic, 2002). Antud töö eesmärgiks oli leida ja katseliselt kinnitada CYP2C19 geeni deletsioone Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu (TÜ EGV) andmete põhjal, määrata kindlaks leitud deletsioonide katkekohad genoomis ning määrata nende deletsioonide esinemissagedused Eesti populatsioonis. GSA mikrokiibi genotüpiseerimise andmete analüüsimisel selgus, et CYP2C19 geeni deletsioonidega indiviidide esinemissagedus Eesti populatsioonis on ligikaudu 1,68%