Inimese 15. kromosoomi tsentromeeripuu konstrueerimine inimese pangenoomi versioon I indiviidide põhjal

Abstract

Tsentromeerid on kromosoomide funktsioneerimise aluspõhjad, tagades nende korrektse jagunemise rakutsüklis. Tsentromeeride ülesehituse keerukuse tõttu on alles hiljutised tehnoloogilised arengud võimaldanud nende täieliku järjestuse määramist ja analüüsi. Käesolev töö keskendus inimese tsentromeeride järjestusliku mitmekesisuse uurimisele, kasutades selleks T2T-CHM13v2.0 referentsgenoomi ja inimese pangenoomi andmeid. Leiti, et CHM13 referentsgenoomi tsentromeeri sagedaseim k-meer võimaldas eristada indiviide k-meeri mustrite põhjal. Uuringust selgus, et tsentromeeripiirkonnad võivad indiviiditi varieeruda ning valitud kmeeride põhjal on võimalik eristada indiviidigruppe klasteranalüüsi abil. Tulemused näitavad, et kuigi tsentromeerid on korduspiirkonnad, on seal tuvastatavad järjestuspõhised erinevused, mida saab edukalt kasutada genoomse võrdluse aluseks.