Show simple item record

dc.contributor.authorTähiste, Anett
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskondet
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituutet
dc.date.accessioned2016-06-29T08:02:12Z
dc.date.available2016-06-29T08:02:12Z
dc.date.issued2016
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10062/52113
dc.description.abstractPerekondlik hüperkolesteroleemia on lipoproteiinide metabolismi häire, millele on iseloomulik kõrge LDL-kolesterooli tase ja varase südame isheemiatõve esinemine. Tegemist on monogeense haigusega, mis on peamiselt põhjustatud mutatsioonidest LDLR, APOB, PCSK9 ja LDLRAP1 geenides. Ligi 20%-l kliinilise diagnoosiga patsientidel ei esine aga mutatsiooni üheski eelmainitud geenis, mis viitab nii võimaliku polügeense efekti kui ka tuvastamata haiguspõhjuslike geenivariantide esinemisele. Käesoleva töö eesmärgiks oli leida perekondliku hüperkolesteroleemiaga seotud regulatoorsed variandid Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomi järjestustest haigusega assotsieeruvate geenide üleselt. Selleks viidi läbi LDL-kolesterooli ja ApoB tasemetel põhinevad assotsiatsioonanalüüsid, kasutades lineaarse regressiooni mudeleid. Töö tulemusena identifitseeriti 7 potentsiaalset regulatoorset varianti, mille roll perekondliku hüperkolesteroleemia kontekstis viitab võimalikele seni tuvastamata molekulaarsetele mehhanismidele.en
dc.language.isoeten
dc.publisherTartu Ülikoolen
dc.subjectperekondlik hüperkolesteroleemiaen
dc.subjectLDL-kolesteroolen
dc.subjectLDL-retseptoren
dc.subjectregulatoorsed variandiden
dc.subjectülegenoomne sekveneerimineen
dc.subject.othermagistritöödet
dc.titlePerekondliku hüperkolesteroleemiaga seotud regulatoorsete variantide identifitseerimine Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomi järjestustesten
dc.typeThesisen


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record