Meessuguelundite arengu anomaaliate geneetilised põhjused ühe patsiendi eksoomi sekveneerimise andmete põhjal
Abstract
Käesolevas töös annan kirjanduse põhjal ülevaate mehe reproduktiivsüsteemi arengust ning nimekirja geenidest, milles esinevad geneetilised variandid võiksid põhjustada hüpospaadiat ning hüpogonadismi. Kõnealuse fenotüübiga patsiendi eksoom ehk geenide kodeerivad osad, millelt toimub ekspressioon ja valkude süntees, sekveneeriti ning saadud andmeid võrreldi kandidaatgeenide nimekirjaga. Ühtegi patsiendi fenotüüpi põhjustavat geneetilist varianti nende geenide seast ei leitud.