Meeste viljakusega seotud geenide koopiaarvu varieeruvused
Abstract
Antud bakalaureusetöös anti ülevaade peamistest mehepoolse viljatuse põhjustest ning
keskenduti geneetilistele põhjustele. Meeste viljatuse peamiseks põhjuseks on
spermatogeneesis osalevate geenide ekspressiooni muutused, mida võivad tekitada
mitmesugused struktuursed ümberkorraldused. Käesolevas töös kinnitati ülegenoomse
uuringu andmete põhjal ühte väljavalitud CNV lookust TaqMan qPCR meetodiga.
Valideerimisega kinnitusid kõik CNV-d, mis olid ennustatud idiopaatilistel Eesti viljatutel
meestel, kuid kandjate sagedus ei olnud võrreldes kontrollgrupiga (REPROmeta ja rasedate
naiste mehed) statistiliselt oluline. Edaspidiselt oleks vaja replikatsioonikatse jaoks laiendada
valimit, et kinnitada CNV seost mehepoolse viljatusega.