Tsütokroom P450 2C19 deletsioonide esinemine Eesti populatsioonis
Date
2021
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Tsütokroom P450 on üheks põhiliseks ensüümide perekonnaks inimestel, mis
on seotud ravimite lagundamisega. Indiviididel, kellel on polümorfismid tsütokroom P450
geenides, esineb oht kogeda ravimite standardiseeritud annustamise korral kõrvaltoimeid või
ravimite ebatõhusat toimet (Meyer, 2004). Personaalmeditsiini eesmärgiks on leida igale
inimesele võimalikult individuaalne ennetus- või raviplaan, analüüsides inimese geeniandmeid
koos keskkonna-, tervisekäitumise ja terviseandmetega (Personaalmeditsiin, 2019).
Tsütokroom P450 2C on üks olulisematest P450 ensüümide alamperekondadest, kuna sinna
kuuluvad ensüümid (CYP2C8, CYP2C9, CYP2C18, CYP2C19) lagundavad üle 20% kõigist
terapeutilistest ravimitest (Rendic, 2002). Antud töö eesmärgiks oli leida ja katseliselt kinnitada
CYP2C19 geeni deletsioone Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu (TÜ EGV) andmete põhjal,
määrata kindlaks leitud deletsioonide katkekohad genoomis ning määrata nende deletsioonide
esinemissagedused Eesti populatsioonis. GSA mikrokiibi genotüpiseerimise andmete
analüüsimisel selgus, et CYP2C19 geeni deletsioonidega indiviidide esinemissagedus Eesti
populatsioonis on ligikaudu 1,68%
Description
Keywords
Tsütokroom P450, CYP2C19, personaalmeditsiin, farmakogeneetika