Retsessiivsete ja X-liiteliste pärilike haiguste haigusseoseliste geenivariantide kandlustestid pereloome eas noortele - tänased võimalused ja seisukohad maailmas
Date
2021
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Kandlustest on sõeluuring, mille käigus on võimalik tuvastada, kas pealtnäha terve inimene
on haigusseoselise geenivariandi kandja. Haigusseoseline geenivariant võib kombinatsioonis
teiselt vanemalt päritud geenivariandiga põhjustada rasket pärilikku harvikhaigust, mis
põhjustab tulevase lapse elukvaliteedi halvenemist. Antud bakalaureusetöö esimeseks
eesmärgiks on anda kirjanduse ülevaade retsessiivsete ja X-liiteliste pärilike haiguste
haigusseoseliste geenivariantide kandlustestide põhimõtetest ning kaardistada praegu
olemasolevad ja rakendatavad kandlustestide programmid maailmas. Teine eesmärk on
koostada sotsioloogiline uuring ning selle põhjal selgitada välja, kuidas suhtuvad Tartu
Ülikoolis kõrgharidust omandavad pereloome eas noored kandlustestidesse ja millised on
nende arvamused.
Description
Keywords
kandlustest, kandja, autosomaal retsessiivne haigus, X- liiteline haigus