Meditsiinilist sekkumist vajavate geenivariantide leidmine Eesti Geenivaramu geenidoonoritel

Abstract

Ameerika Meditsiinigeneetika ja Genoomika Kolleegium (ACMG) on koostanud 56 geeni miinimumnimekirja, mille alusel soovitatakse anda tagasisidet meditsiiniliselt oluliste geenivariantide kohta. Kuna Eesti Geenivaramu soovib anda haigusseoseliste geenivariantide kohta geenidoonoritele tagasisidet, oli käesoleva bakalaureusetöö eesmärgiks leida Eesti Geenivaramu geenidoonoritel ACMG nimekirja alusel teadaolevalt ja eeldatavalt patogeensed geenivariandid. Tulemusteks saadi vastavaid geenivariante 28, millest 10 olid teadaolevalt patogeensed. Kokku esines vastavaid geenivariante 41 isikul, kellest 16 isikul esines teadaolevalt või eeldatavalt patogeenne BRCA1 või BRCA2 geenivariant, mis võib põhjustada pärilikku rinna- või munasarjavähki. Saadud tulemused on esialgsed ning patogeensete geenivariantide otsimist jätkatakse.