Meditsiinilist sekkumist vajavate geenivariantide leidmine Eesti Geenivaramu geenidoonoritel

dc.contributor.authorVaiküll, Karmen
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskondet
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituutet
dc.date.accessioned2016-06-28T12:21:33Z
dc.date.available2016-06-28T12:21:33Z
dc.date.issued2016
dc.description.abstractAmeerika Meditsiinigeneetika ja Genoomika Kolleegium (ACMG) on koostanud 56 geeni miinimumnimekirja, mille alusel soovitatakse anda tagasisidet meditsiiniliselt oluliste geenivariantide kohta. Kuna Eesti Geenivaramu soovib anda haigusseoseliste geenivariantide kohta geenidoonoritele tagasisidet, oli käesoleva bakalaureusetöö eesmärgiks leida Eesti Geenivaramu geenidoonoritel ACMG nimekirja alusel teadaolevalt ja eeldatavalt patogeensed geenivariandid. Tulemusteks saadi vastavaid geenivariante 28, millest 10 olid teadaolevalt patogeensed. Kokku esines vastavaid geenivariante 41 isikul, kellest 16 isikul esines teadaolevalt või eeldatavalt patogeenne BRCA1 või BRCA2 geenivariant, mis võib põhjustada pärilikku rinna- või munasarjavähki. Saadud tulemused on esialgsed ning patogeensete geenivariantide otsimist jätkatakse.en
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10062/52091
dc.language.isoeten
dc.publisherTartu Ülikoolen
dc.subjectACMGen
dc.subjectjuhuleiuden
dc.subjecttagasisideen
dc.subject.otherbakalaureusetöödet
dc.titleMeditsiinilist sekkumist vajavate geenivariantide leidmine Eesti Geenivaramu geenidoonoritelen
dc.typeThesisen

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
KarmenVaikyll_BA2016.pdf
Size:
605.41 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: