Erinevate referentspaneelide mõju ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringute tulemustele

Lühendatud kirje lehekülg
dc.contributor.advisorLäll, Kristi, juhendaja
dc.contributor.advisorPärna, Katri, juhendaja
dc.contributor.authorKazmin, Alissa
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkondet
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituutet
dc.date.accessioned2025-08-05T06:25:32Z
dc.date.available2025-08-05T06:25:32Z
dc.date.issued2025
dc.description.abstractLevinud metoodikaks genoomsetes uuringutes on andmete imputatsioon, kus imputeerimise täpsus sõltub suuresti õigesti valitud referentspaneelist. Ülegenoomsetes assotsiatsiooniuuringutes imputatsioonivead võivad viia valepositiivsete seosteni. Käesoleva töö eesmärk oli võrrelda Eesti-põhise EstREF ja rahvusvahelise HRC referentspaneelide valiku tähtsust imputeerimisel. Referentspaneelide täpsust võrreldi ülegenoomsete uuringute efektisuuruste hinnangute kaudu, kasutades selle jaoks PheMED metoodikat. Valimiks kasutati üle 200 000 Eesti Biopanga doonorite geeniandmeid ja kümmet erinevat peakomponenti. Kahe referentspaneeli võrdlus näitas, et Eesti-põhisel EstREF referentspaneelil imputeeritud andmed ei erinenud statistiliselt rahvusvahelise HRC referentspaneelil imputeeritud andmetest. Antud töö demonstreerib PheMED metoodika kasulikkust ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringute metaanalüüsis. Bakalaureusetöö oli teostatud Tartu Ülikooli Genoomika instituudi geneetilise epidemioloogia uurimisgrupis.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10062/112327
dc.language.isoet
dc.publisherTartu Ülikoolet
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Estoniaen
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ee/
dc.subjectülegenoomsed assotsiatsiooniuuringud
dc.subjectreferentspaneelide võrdlus
dc.subjectEstREF referentspaneel
dc.subjectHRC referentspaneel
dc.subjectPheMED metoodika
dc.subject.otherbakalaureusetöödet
dc.titleErinevate referentspaneelide mõju ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringute tulemustele
dc.typeThesisen

Failid

Originaal pakett

Nüüd näidatakse 1 - 1 1
Pisipilt
Nimi:
Alissa Kazmin.pdf
Suurus:
846.6 KB
Formaat:
Adobe Portable Document Format
Lae alla

Kollektsioonid

MRI bakalaureusetööd – Bachelor's theses