Erinevate referentspaneelide mõju ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringute tulemustele

Abstract

Levinud metoodikaks genoomsetes uuringutes on andmete imputatsioon, kus imputeerimise täpsus sõltub suuresti õigesti valitud referentspaneelist. Ülegenoomsetes assotsiatsiooniuuringutes imputatsioonivead võivad viia valepositiivsete seosteni. Käesoleva töö eesmärk oli võrrelda Eesti-põhise EstREF ja rahvusvahelise HRC referentspaneelide valiku tähtsust imputeerimisel. Referentspaneelide täpsust võrreldi ülegenoomsete uuringute efektisuuruste hinnangute kaudu, kasutades selle jaoks PheMED metoodikat. Valimiks kasutati üle 200 000 Eesti Biopanga doonorite geeniandmeid ja kümmet erinevat peakomponenti. Kahe referentspaneeli võrdlus näitas, et Eesti-põhisel EstREF referentspaneelil imputeeritud andmed ei erinenud statistiliselt rahvusvahelise HRC referentspaneelil imputeeritud andmetest. Antud töö demonstreerib PheMED metoodika kasulikkust ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringute metaanalüüsis. Bakalaureusetöö oli teostatud Tartu Ülikooli Genoomika instituudi geneetilise epidemioloogia uurimisgrupis.