Retsessiivsete ja X-liiteliste pärilike haiguste haigusseoseliste geenivariantide kandlustestid pereloome eas noortele - tänased võimalused ja seisukohad maailmas

Abstract

Kandlustest on sõeluuring, mille käigus on võimalik tuvastada, kas pealtnäha terve inimene on haigusseoselise geenivariandi kandja. Haigusseoseline geenivariant võib kombinatsioonis teiselt vanemalt päritud geenivariandiga põhjustada rasket pärilikku harvikhaigust, mis põhjustab tulevase lapse elukvaliteedi halvenemist. Antud bakalaureusetöö esimeseks eesmärgiks on anda kirjanduse ülevaade retsessiivsete ja X-liiteliste pärilike haiguste haigusseoseliste geenivariantide kandlustestide põhimõtetest ning kaardistada praegu olemasolevad ja rakendatavad kandlustestide programmid maailmas. Teine eesmärk on koostada sotsioloogiline uuring ning selle põhjal selgitada välja, kuidas suhtuvad Tartu Ülikoolis kõrgharidust omandavad pereloome eas noored kandlustestidesse ja millised on nende arvamused.