Meeste reproduktiivfüsioloogia geneetiline komponent

Abstract

Hüpotaalamus, ajuripats ja sugunäärmed moodustavad inimese reproduktiivfüsioloogia seisukohast möödapääsmatu tähtsusega endokriinsüsteemi, mille ülesanne on sekreteerida reproduktiivhormoone ning tagada normaalne sooline areng embrüonaalsel, puberteedi ja täiskasvanu perioodil. Meestel hõlmab see munandite diferentseerumist, puberteedi käivitamist ning suguhormoonide ja seemnerakkude püsivat tootmist. Endokriinsete signaalide eest vastutavad reproduktiivhormoone ekspresseerivad geenid, mille aktiivsust ning seeläbi hormooni taset ja toimet vereringluses mõjutavad mitmed pärilikud tegurid. Reproduktiivfüsioloogia talituslike häiretega on tihti seotud arvukad kumulatiivse mõjuga geneetilised markerid. Käesoleva magistritöö kirjanduse osa keskendub reproduktiivhormoonide ja nende retseptorite geneetilise varieeruvuse kirjeldamisele. Eksperimentaalses osas analüüsiti kolme geenivariandi (KISS1 rs12998, GNRH1 rs6185 ja NPFFR1 rs3812694) mõju Balti noorte meeste reproduktiivsetele parameetritele.