Emakakaelavähiga seotud fenotüüpide definitsiooni mõju geneetilise seoseanalüüsi tulemusele

Abstract

Emakakaelavähk on üks levinumaid günekoloogilisi pahaloomulisi kasvajaid maailmas. Viimaste aastate jooksul on ülegenoomsed seoseuuringud (GWAS) võimaldanud tuvastada emakakaelavähi ja selle eelastmetega seotud geneetilisi riskilookuseid. Selliste uuringute tulemused võivad sõltuda sellest, kuidas on uuritav fenotüüp defineeritud. Käesolevas magistritöös uuriti, kuidas erinevad fenotüübi definitsioonid mõjutavad emakakaelavähi geneetiliste seoseanalüüside tulemusi, kasutades Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu andmeid. Töös viidi läbi mitme fenotüübidefinitsiooni alusel GWAS analüüs ja selle interpretatsioon, hinnati geneetiliste variantide efektisuurusi ning tuvastati spetsiifilisi ja kattuvaid geneetilisi signaale. Leiti, et fenotüübi määratlused mõjutavad nii tuvastatud geneetilisi signaale kui geneetiliste seoste tugevust ja usaldusväärsust, mistõttu on oluline täpne fenotüübi määratlus tulevaste geneetiliste uuringute kavandamisel.