Koronaararterite kaltsiumiskoori ja kardiovaskulaarse riski diskordantsus ja selle seosed polügeense riskiga Eesti geenivaramu andmetel

Abstract

Käesoleva bakalaureusetöö eesmärk oli uurida klassikaliste kardiovaskulaarsete riskifaktorite põhjal prognoositud ja mõõdetud kaltsiumiskoori vahelist diskordantsust ning hinnata polügeense riskiskoori (PRS) mõju sellele Eesti geenivaramu andmete põhjal. Kaltsiumiskoori modelleeriti kaheosalise mudeliga ning diskordantsus defineeriti erinevusena oodatava ja mõõdetud kaltsiumiskoori vahel. Tulemused näitasid, et PRS lisas väärtust koronaararterite haiguskoormuse modelleerimisel ja diskordantsuse selgitamisel. Madalama geneetilise riskiga uuritavatel oli kaltsiumiskoor sagedamini oodatust madalam ning kõrgema riskiga uuritavatel oodatust kõrgem. PRS parandas kaltsiumiskoori hindamist kaltsifikatsiooniga uuritavatel, kuid enamik geenidoonoreid säilitas oma esialgse diskordantsuse klassifikatsiooni. The aim of this bachelor’s thesis was to investigate the discordance between predicted and measured coronary artery calcium scores based on traditional cardiovascular risk factors and to assess the impact of the polygenic risk score (PRS) using data from the Estonian Biobank. Calcium scores were modeled using a two-part model, and discordance was defined as the difference between expected and measured calcium scores. The results showed that PRS provided additional value in modeling coronary artery disease burden and explaining discordance. Individuals with lower genetic risk more often had lower-than-expected calcium scores, whereas those with higher genetic risk more often had higher-than-expected scores. Adding PRS improved calcium score estimation among individuals with calcification, although most biobank participants retained their original discordance classification.