Töövoog fenotüüpide defineerimiseks Eesti Geenivaramu andmestikus

Abstract

Komplekshaiguseid saab uurida ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringutega, mille eesmärgiks on leida seoseid fenotüübi ja inimestel leiduvate geneetiliste variantide vahel. Komplekshaiguste uurimisel on tähtis, et erinevate uuringute tulemused oleksid omavahel võrreldavad ja et fenotüübid oleksid uuringutes defineeritud sarnaselt. Selleks, et võimaldada kureeritud fenotüüpide ühtset kasutamist, on loodud komplekshaiguste definitsioonide raamatukogud, millest üks tuntuim on FinnGen fenotüüpide definitsioonide raamatukogu. Assotsiatsiooniuuringute võimsust parandab suurema valimi kasutamine ning suurem valim on võimalik saada erinevate biopankade andmeid harmoniseerides. Magistritöö käigus loodi automatiseeritud töövoog juhtude ja kontrollide määramiseks Eesti Geenivaramu geenidoonorite andmestikus vastavalt erinevatele fenotüübi definitsioonidele.