Psoriaatilise artriidi ülegenoomne assotsiatsiooniuuring

Abstract

Psoriaatiline artriit (PsA) on krooniline põletikuline liigesehaigus. Siinse magistritöö eesmärk oli tuvastada PsA geneetilisi riskitegureid ning uurida haigusega seotud bioloogilisi mehhanisme suuremahulise ülegenoomse assotsiooniuuringu (GWAS) metaanalüüsi kaudu. Analüüs viidi läbi kolmes Põhja-Euroopa kohordis: Eesti geenivaramu,Soome FinnGen ja UK Biopanga andmete põhjal, hõlmates kokku ligikaudu 900 000 osalejat. GWAS-i metaanalüüsi tulemused annoteeriti FUMA platvormi abil, kandidaatgeenide prioritiseerimine tehti Open Targets Genetics (OTG) platvormil ning seda toetati täiendavalt FUMA ja Mouse Genome Informatics (MGI) andmebaasi funktsionaalsete annotatsioonidega. Leitud geneetilised signaalid annavad uusi vihjeid PsA molekulaarsete mehhanismide kohta.