Kõrge olulisusega ravimi kõrvaltoimeid põhjustavate farmakogeneetiliste seoste replikatsioon Eesti Geenivaramu andmetel

Abstract

Ravimid mõjuvad inimestele erinevalt. Üheks varieeruvuse põhjustajaks on geneetilised variatsioonid, mille tuvastamisega tegeleb farmakogeneetika. Farmakogeneetika on alus personaalmeditsiinile, mille eesmärgiks on tagada igale indiviidile ohtu ja efektiivne ravi. Kliiniliselt olulised farmakogeneetilised seosed, mis põhjustavad ravimite kõrvaltoimeid, on koondatud PharmGKB andmebaasi, mille põhjal koostati käesolevas töös Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu geenidoonorite andmetel assotsiatsioonianalüüsid tuvastamaks varasemalt raporteeritud seoste replitseeritavus populatsiooniandmetel. Analüüsides tuvastati seitse seost, millest ükski polnud statistiliselt oluline, seega seoste replitseeritavust ei saa kinnitada.