Inimese genoomi suuruse määramine k-meer metoodikaga

Abstract

Uurimistöö eesmärgiks on inimese genoomi suuruse hindamine k-meer metoodikaga. Teoreetilises pooles tehakse ülevaade genoomide suurusest, seal hulgas inimese genoomist, selle suurusest koos varieeruvust põhjustavate aladega ning suuruse määramise meetoditest. Genoomi suuruse mõõtmine on oluline, et mõõta kromosoomide evolutsiooni ja et edukalt viia läbi laborikatseid, kus DNA hulk määrab katse tulemuse kvaliteedi. Praktilises osas määratakse genoomi suurus 50 mehel ja 50 naisel Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu (TÜ EGV) täisgenoomi sekveneeritud indiviidide seast. Mõõdetud genoomide suurus jäi vahemikku 3,0-3,1 Gbp-d meestel ja 3,0-3,3 Gbp-d naistel. Sama protokolli kasutatud indiviidide sekveneerimisandmete põhjal findGSE programmiga mõõdetud genoomi suurused on seda suuremad, mida madalama katvusega sekveneerimistsükkel läbi on viidud.