Sekkumist võimaldavad geenivariandid TÜ Eesti Geenivaramu valimis − haigusseoselisuse tuvastamine ja võimalik kasutamine geneetilises tagasisides
Kuupäev
2018
Autorid
Ajakirja pealkiri
Ajakirja ISSN
Köite pealkiri
Kirjastaja
Tartu Ülikool
Abstrakt
Täisgenoomi ja eksoomi sekveneerimine võimaldab tuvastada uuritavatel kõrge haigusriskiga geenivariante, mille kohta tagasisidet andes oleks võimalik haigusest tulenevaid komplikatsioone ära hoida. Käesoleva magistritöö eesmärgiks oli otsida Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu geenidoonoritel võimalikke sekkumistõhusaid geenivariante, et hinnata käsitletud haiguste esinemissagedust Eestis ning võimaldada tulevikus haigusriskide osas ka tagasisidet. Töös hinnati variante geenides, mis on välja toodud konsensusnimekirjades või seoses lüsosomaalsete ladestushaigustega. Leiti 125 haigusseoselist geenivarianti 363 isikul, kellest 120-l võib olla kõrge haigusrisk ning kes võiksid tulevikus potentsiaalselt tagasisidet saada
Kirjeldus
Märksõnad
sekkumistõhusad geenivariandid, geneetiline tagasiside