Koopiaarvu variatsioonide mõju ravimi kõrvaltoimete tekkimisele
| dc.contributor.advisor | Lepamets, Maarja, juhendaja | |
| dc.contributor.advisor | Lepik, Kaido, juhendaja | |
| dc.contributor.author | Jürgenson, Tuuli | |
| dc.contributor.other | Tartu Ülikool. Matemaatika ja statistika instituut | et |
| dc.contributor.other | Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond | et |
| dc.date.accessioned | 2019-07-23T12:05:59Z | |
| dc.date.available | 2019-07-23T12:05:59Z | |
| dc.date.issued | 2019 | |
| dc.description.abstract | Koopiaarvu variatsioonid (CNV-d) on muutused inimese DNA-s, mille käigus on DNA piirkonnad kadunud või mitmekordistunud. Farmakogeenid on geenid, mille produktid osalevad ravimite lagundamisel. Bakalaureusetöö põhieesmärk on hinnata farmakogeenidega ülekattes olevate CNV-de mõju ravimi kõrvaltoimete tekkimisele. Selleks luuakse esmalt teoreetiline raamistik CNV-de käsitlemiseks. Töös näidatakse, kuidas CNV-sid simuleerida, ning simulatsioonide abil näidatakse Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramus välja töötatud CNV kvaliteediskoori paremust võrreldes populaarse CNV-sid määrava algoritmiga. Simulatsioonidega määratakse kindlaks ka CNV ja ravimi kõrvaltoime minimaalsed suhtelised sagedused, mille korral saavutatakse piisavalt suur võimsus seose avastamiseks. Simulatsioonide tulemusi arvestades viiakse läbi praktiline analüüs CNV-de ja ravimi kõrvaltoimete vaheliste seoste avastamiseks Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu ja UK Biopanga andmetel. Analüüside käigus leiti oluline seos HLA-A geeniga ülekattes olevate duplikatsioonide ning rohtudest ja ravimitest tingitud üldise nahalööbe vahel. | et |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10062/64884 | |
| dc.language.iso | est | et |
| dc.rights | openAccess | et |
| dc.rights | Autorile viitamine + Mitteäriline eesmärk + Tuletatud teoste keeld 3.0 Eesti | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ee/ | * |
| dc.subject | koopiaarvu variatsioonid | et |
| dc.subject | copy number variation | en |
| dc.subject.other | andmeanalüüs | et |
| dc.subject.other | simulatsioon | et |
| dc.subject.other | simulation | en |
| dc.subject.other | data analysis | en |
| dc.subject.other | ravimite kõrvaltoimed | et |
| dc.subject.other | adverse drug reactions | en |
| dc.title | Koopiaarvu variatsioonide mõju ravimi kõrvaltoimete tekkimisele | et |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis | et |