Eesti ja Vietnami Osteogenesis Imperfecta patsientide COL1A1 ja COL1A2 geenide mutatsioonianalüüs

Abstract

Antud magistritöö peamine eesmärk on tuvastada OI mutatsioone Eesti ja Vietnami päritolu patsientide COL1A1/2 geenides. Vietnami populatsioonis oli 59% ja Eesti 88% patsiente COL1A1/2 gmutatsioonidega. Kõige sagedasemad mutatsioonide tekkemehhanismid oli Eesti OI populatsioonis splaiss-saitide muteerumine ja Vietnami OI populatsioonis missenss-mutatsioonid.