Eesti ja Vietnami Osteogenesis Imperfecta patsientide COL1A1 ja COL1A2 geenide mutatsioonianalüüs

dc.contributor.advisorZhytnik, Lidiiaet
dc.contributor.advisorRaid, Raivoet
dc.contributor.authorKändla, Ivo
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskondet
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituutet
dc.date.accessioned2016-08-11T07:47:09Z
dc.date.available2016-08-11T07:47:09Z
dc.date.issued2016
dc.description.abstractAntud magistritöö peamine eesmärk on tuvastada OI mutatsioone Eesti ja Vietnami päritolu patsientide COL1A1/2 geenides. Vietnami populatsioonis oli 59% ja Eesti 88% patsiente COL1A1/2 gmutatsioonidega. Kõige sagedasemad mutatsioonide tekkemehhanismid oli Eesti OI populatsioonis splaiss-saitide muteerumine ja Vietnami OI populatsioonis missenss-mutatsioonid.et
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10062/52939
dc.language.isoetet
dc.publisherTartu Ülikoolet
dc.subjectKollageen Iet
dc.subjectOsteogenesis Imperfectaet
dc.subjectSangeri sekveneerimineet
dc.subject.othermagistritöödet
dc.titleEesti ja Vietnami Osteogenesis Imperfecta patsientide COL1A1 ja COL1A2 geenide mutatsioonianalüüset
dc.typeThesisen

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
Ivo_Kandla.pdf
Size:
1.07 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: