Eesti ja Vietnami Osteogenesis Imperfecta patsientide COL1A1 ja COL1A2 geenide mutatsioonianalüüs
dc.contributor.advisor | Zhytnik, Lidiia | et |
dc.contributor.advisor | Raid, Raivo | et |
dc.contributor.author | Kändla, Ivo | |
dc.contributor.other | Tartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskond | et |
dc.contributor.other | Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut | et |
dc.date.accessioned | 2016-08-11T07:47:09Z | |
dc.date.available | 2016-08-11T07:47:09Z | |
dc.date.issued | 2016 | |
dc.description.abstract | Antud magistritöö peamine eesmärk on tuvastada OI mutatsioone Eesti ja Vietnami päritolu patsientide COL1A1/2 geenides. Vietnami populatsioonis oli 59% ja Eesti 88% patsiente COL1A1/2 gmutatsioonidega. Kõige sagedasemad mutatsioonide tekkemehhanismid oli Eesti OI populatsioonis splaiss-saitide muteerumine ja Vietnami OI populatsioonis missenss-mutatsioonid. | et |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10062/52939 | |
dc.language.iso | et | et |
dc.publisher | Tartu Ülikool | et |
dc.subject | Kollageen I | et |
dc.subject | Osteogenesis Imperfecta | et |
dc.subject | Sangeri sekveneerimine | et |
dc.subject.other | magistritööd | et |
dc.title | Eesti ja Vietnami Osteogenesis Imperfecta patsientide COL1A1 ja COL1A2 geenide mutatsioonianalüüs | et |
dc.type | Thesis | en |