Telomeeride keskmise pikkuse hindamine teise generatsiooni sekveneerimisandmetest

Abstract

Telomeerid on korduvad järjestused kromosoomide otstes, mis kaitsevad kromosoome. Telomeeride pikkusega on seostatud mitmesuguseid haigusi ning inimese üldist tervislikku seisundit. Teise põlvkonna sekveneerimise tehnoloogiate hinna alanemine on viinud tekitatavate andmemahtude hüppelise suurenemiseni. Seetõttu on oluline nende andmete töötlemiseks kiirete ja üldiste meetodite olemasolu. Uurimistöö eesmärk on leida meetod ja arendada vahendid teise põlvkonna sekveneerimisandmetest telomeeride pikkuse määramiseks. Eesmärgi saavutamiseks kastutatakse k-mer põhist metoodikat. Töö käigus arendati välja tööriist suure hulga sekveneerimisandmete töötlemiseks ning esitleti k-mer põhist meetodit sekveneerimiskatvuse ja telomeeride keskmise pikkuse määramiseks.