Beetainterferooni signaaliraja aktiivsust mõjutavate geneetiliste variantide tuvastamine

Abstract

Beetainterferoon on inimorganismi põletikuvastuses tähtsal kohal olev biomolekul. See on osa laiast põletikuvastasest geenivõrgustikust, mille toimemehhanism ei ole veel lõplikult selge. Käesolevas töös püüti nelja populatsiooni andmetele tuginedes ülegenoomsete assot-siatsioonuuringute abil tuvastada selle signaaliraja aktiivsust mõjutavaid seni välja selgita-mata geneetilisi variante. Selleks käsitleti beetainterferooni kodeerivas IFNB1 lookuses ole-vaid geneetilisi variante trans-eQTLidena ja selgitati välja nendega kõige tugevamas seoses olev geen. Leitud geeni beetainterferooni signaalraja markergeenina kasutades üritati tuvas-tada täiendavaid signaalraja aktiivsust mõjutavaid trans-eQTLe väljaspool IFNB1 lookust. IFNB1 lookuse seos IFI6 geeniga õnnestus replitseerida nii Fairfax_2014 andmestikus, kus see esmakordselt tuvastati, kui ka ülejäänud kolmel populatsioonil. Lõpliku valimi väiksuse (n=685) tõttu uusi seoseid tuvastada ei õnnestunud.