Sirvi Autor "Vilo, Jaak, juhendaja" järgi

Nüüd näidatakse 1 - 20 32

A linear model of genetic transcription regulation that combines microarray and genome sequence data
(Tartu Ülikool, 2005) Tretyakov, Konstantin; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Aine LTAT.00.020 ,,Digitaalne maailmapilt” operatsioonisüsteemide loengu õppematerjalide koostamine
(Tartu Ülikool, 2022) Peetrik, Agnes; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Algoritmiline definitsioon patsientide trajektooride sarnasusele
(Tartu Ülikool, 2023) Tamm, Sander; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Terviseandmete digitaliseerimine on kaasa toonud võimaluse patsiente omavahel võrrelda. Magistritöö eesmärgiks on luua algoritm, mis võimaldaks hinnata patsientide omavahelist sarnasust, kasutades nende varasemaid haiguste trajektoore. Selleks defineeritakse kaks Rahvusvahelise Haiguste Klassifikatsiooni (RHK) põhist diagnoosi tasemel algoritmi, millest üks tugineb RHK hierarhilisele ülesehitusele ning teine diagnooside tekstipõhisele sarnasusele. Lisaks arvestatakse iga diagnoosi jaoks nende haruldust, tõsidust ning kroonilisust. Nendest arendatakse edasi kaks patsiendi tasemel algoritmi, millel on erinevad eelised ja puudujäägid võrreldes teisega. Lisaks tuuakse välja nende omadusi ning võrreldakse kõiki algoritme omavahel, kasutades genereeritud andmeid.
Bioinformatics approaches in personalised pharmacotherapy
(2019-06-27) Tasa, Tõnis; Vilo, Jaak, juhendaja; Milani, Lili, juhendaja; Metsvaht, Tuuli, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Kogutavate terviseandmete hulk kasvab kiiresti. Tänu neile andmetele on meditsiinilise ravi pakkumisel võimalik senisest enam arvesse võtta individuaalseid bioloogilisi andmeid. See doktoritöö käsitleb mitmeid personaalses meditsiinis esinevaid probleeme ja näitab, et ravi individualiseerimiseks kasutatavad andmed tulevad väga erinevatest allikatest. Inimestevahelised erinevused teevad ravimite metabolismi ennustamise keerukaks, siiski on ravi käigus kogutavad kontsentratsioonimõõtmised ravimiefekti hindamisel heaks allikaks. Me arendasime välja täppisdoseerimise tööriista, mis võimaldab vankomütsiini ravil vastsündinutele määrata ravi tõhustavat personaalseid doose kasutades selleks nende endi ravi käigus kogutud kontsentratsioone. Suurema osa ravimiteraapiate puhul ei ole võimalik pidevalt ravimi kontsentratsioone koguda. Nende ülejäänud ravimite puhul on heaks informatsiooniallikaks geneetika. Paljude ravimimetabolismiga seotud geneetiliste variantide mõju on piisav, et tingida muutuseid ravi läbiviimisel. Me uurisime geneetika ja ravimite kõrvalmõjude omavahelisi seoseid kasutades rahvastikupõhist lähenemist. See toetus Eesti Geenivaramu geeniandmetele ja teistele laiapõhjalistele terviseandmete registritele. Me leidsime ja valideerisime seose, et CTNNA3 geenis olev geenivariant tõstab oksikaamide ravil olevate inimeste jaoks kõrvalmõjude sagedust. Arvutuslik geneetika toetub kvantitatiivsetele meetoditele, millest kõige levinum on ülegenoomne assotsiatsiooni analüüs (GWAS). Sagedasti kasutatav GWASi järelsamm on aega nõudev GWASist ilmnenud p-väärtuste visuaalne hindamine teiste samas genoomi piirkonnas olevate geneetiliste variantide kontekstis. Selle sammu automatiseerimiseks arendasime me kaks tööriista, Manhattan Harvester ja Cropper, mis võimaldavad automaatselt huvipakkuvaid piirkondi tuvastada ja nende headust hinnata.
Design of universal dictionary editor
(Tartu Ülikool, 2005) Sudak, Deniss; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Developing a data analysis pipeline for automated protein profiling in immunology
(2021-05-24) Fishman, Dmytro; Peterson, Hedi, juhendaja; Vilo, Jaak, juhendaja; Peterson, Pärt, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Valgud on ühed elu kõige olulisemad ehituskivid. Need pisikesed molekulid on vastutavad terve organismi funktsioneerimise eest. Valkude ampluaa on rikkalik, nende ülesannete hulka kuuluvad näiteks nii immuunvastuse algatamine infektsioonide vastu, rakkude igapäevase homöostaasi tagamine kui ka palju muud. Selge on ka see, et selliste keerukate protsesside läbiviimiseks ei piisa ühest valgust, vaid on vaja paljude valkude täpset ja koordineeritud koostööd. Kuid kõik valgud pole võrdselt kasulikud, on valke, mille olemasolu on eluliselt tähtis organismi funktsioneerimiseks, kuid on ka selliseid, mis tekitavad probleeme, eriti normaalsest kõrgemate tasemete korral. Sellest tulenevalt on oluline teada, mis valke ja kui palju mingil hetkel organismi mingis kindlas koes on. Nimelt aitavad sellised teadmised paremini uurida nii haigusmehhanisme kui ka mõista inimeses toimuvaid bioloogilisi protsesse üldiselt. Valk-kiip on üheks selliseks tehnoloogiaks, mis võimaldab uurida valkude tasemeid inimese veres. Täpsemalt, see tehnoloogia võimaldab korraga uurida tuhandeid valke ja seega saab selle tehnoloogia abil genereerida suuri andmestikke. Nende andmete analüüsimine võib osutuda aga üsna keeruliseks ülesandeks. Nimelt puuduvad selleks otstarbeks lihtsalt kasutatavad ja automatiseeritud tööriistad. Me oleme teinud mitmeid teadustöid, mis keskenduvad valk-kiipide andmete analüüsile ning nende uuringute jooksul oleme katsetanud paljusid erinevaid andmeteaduse meetodeid. Samuti on need uuringud olnud tulemuslikud, näiteks oleme tuvastanud ja iseloomustanud valke, mis on APS1 haiguse korral autoimmuunse reaktsiooni sihtmärkideks. Nendest uuringutest kogutud teadmiste põhjal oleme loonud lihtsasti kasutatava veebirakenduse PAWER, mis rakendab erinevaid arvutuslikke meetodeid ning võimaldab kasutajal läbi viia poolautomaatset analüüsi. Käesoleva doktoritöö aluseks olevad uuringud on olnud ka oluliseks lähtekohaks mitmetele teistele haigusmehhanisme uurivatele töödele ning on kaasa aidanud masinõppepõhiste meetodite standardiseerimisele bioloogias.
Developing Computational Solutions for Personalized Medicine
(2019-06-27) Reisberg, Sulev; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Kuigi meditsiin on alati põhinenud patsiendi ja arsti vahelisel individuaalsel suhtlusel, on viimasel aastakümnel, seoses digitaalsete geeniandmete mahu hüppelise kasvuga, tulnud laiemasse kasutusse mõiste “personaalmeditsiin”, mille sisuks on muuta haiguste ennetus ja ravi senisest efektiivsemaks, võttes muuhulgas arvesse infot iga patsiendi individuaalse geneetilise tausta kohta. Sulev Reisbergi doktoritöö on seotud personaalmeditsiini rakendamisega Eesti tervishoiusüsteemis, kasutades Eesti Geenivaramu geeniandmeid ning käsitledes suuremahuliste arvutustega seotud küsimusi. Polügeensed riskiskoorid on matemaatilised arvutusmudelid, mis isiku geneetilise info põhjal ennustavad, kas tal on madal, keskmine või kõrge geneetiline risk teatud haiguse tekkimiseks. Käesolev doktoritöö on üks esimesi, kus sõnastati probleem, et need mudelid sobivad eelkõige eurooplastele, kuid teisest populatsoonist pärit isikule antud haiguse riskihinnang võib olla väär. Farmakogeneetika on valdkond, mis uurib, millise kiirusega meie kehad omastavad ravimeid. Kuigi vastavat teadmust on juba üsnagi palju, puudus seni selge samm-sammuline otsustusloogika, mis kirjeldaks, kuidas isiku geeniandmetest jõuda konkreetse ravimikoguse soovituseni. Sulev Reisbergi doktoritöö raames loodi tarkvara, mis selle töö ära teeb ning mille abil koostati farmakogeneetilise info raportid 44 tuhandele geenidoonorile. Selgus, et tervelt 99,8% geenidoonoritel esineb niisuguseid geenivariante, mis nõuaksid mõne ravimi puhul koguse kohandamist. Selleks, et personaalmeditsiini lahendused jõuaks kliinilistesse protsessidesse, aga ka uute geenide ja haiguste vaheliste seoste uurimiseks, on tarvis need lahendused integreerida olemasolevate terviseinfosüsteemidega. Doktoritöös ühendati omavahel geeniandmed ja digitaalsed terviseandmed ning viidi läbi nn fenoomiülene assotsiatsiooniuuring. Uuringus vaadeldi, milliste muude haigustega on seotud geenimutatsioonid, mis varasemalt on seostatud astma ja maksahaigustega. Tänaseks on käivitunud riiklik projekt vajaliku IT-infratstruktuuri loomiseks, mis võimaldaks võtta Sulev Reisbergi doktoritöö tulemusi kasutusele igapäevases kliinilises praktikas.
Eesti avaandmete portaali probleemide kaardistamine ja andmeanalüüsi töölaua loomine
(Tartu Ülikool, 2024) Porovarde, Kris; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Open data is data that can be used and shared by everyone for both commercial and non-commercial purposes. The Estonian Open Data Portal provides an opportunity to access Estonian Open Data to be consumed or visualized. Currently, the visualization tool available on the portal is not consistent, often doesn't open, or is missing altogether from the options. Additionally, it is outdated, and the user interface and functionalities are based on outdated technologies. To address these issues, a graphical user interface was developed in this bachelor's thesis, enabling the visualization and analysis of open data. The application was developed using technologies such as Python, Streamlit, BeautifulSoup, and PyGWalker. In addition, during the bachelor's thesis, the current problems in the open data portal were identified, and corresponding recommendations were provided.
Fast clustering in metric spaces
(2004) Kull, Meelis; Vilo, Jaak, juhendaja
Gene ontology mining tool GOSt
(2006) Reimand, Jüri; Vilo, Jaak, juhendaja
Haiguste sageduste visualiseerimine OMOP CDM andmebaasi põhjal
(Tartu Ülikool, 2025) Mirma, Rasmus; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Processing health data paves the way to improve public health, the development of new treatment methods, and the planning of preventive and development activities. Existing solutions for visualizing health data focus on specific data types and do not provide harmonized visualization capabilities. Within the health-data domain, the Observational Medical Outcomes Partnership Common Data Model (OMOP CDM) is becoming an increasingly adopted data model, defining both the data-model format and standardized terminologies. The goal of this bachelor’s thesis was to create an interactive data dashboard that can be applied to any database in OMOP CDM form. The completed dashboard makes it possible to examine disease frequencies and their associated costs by diagnosis and demographic filters. In addition, the thesis describes a reusable data query that counts the number of unique patients and the total cost of healthcare services provided to them by calendar year, age, and gender group. For further development of the solution, the thesis presents unimplemented functionalities and improvement proposals.
Haigustrajektooride sarnasuse hindamise metoodika
(Tartu Ülikool, 2021) Paan, Karel; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Terviseandmete laialdane digitaliseerimine on avanud ukse personaalmeditsiini. Leides sarnaste haigustrajektooridega patsiente, on võimalik ennustada tulevasi diagnoose, haiguseid ennetada või nende mõjusid leevendada. Kuna bioinformaatikas leidub sarnase ülesehitusega andmeid, kasutatakse antud töös ära sealt valdkonnast õpitut. Selleks uuritakse töös meetodeid, mida kasutatakse bioinformaatikas sarnaste makromolekulide leidmiseks. Käesoleva töö eesmärgiks on tuvastada parim meetod, et leida sarnaseid haigustrajektoore kindla hulga patsientide seast. Selleks koostatakse meetodi katsetamiseks skript, mis leiab generaatori poolt loodud patsientide diagnooside seast sarnaste trajektooridega klastreid. Meetodi täpsuse kinnitamiseks kontrollitakse genereerimisel kasutatud signaali olemasolu leitud trajektoorides. Uurimustöö lõpus kirjeldatakse parima leitud meetodi töökäiku, analüüsitakse tulemusi ning tuuakse välja võimalikud viisid edasiarenduseks.
Haplotype inference using overlapping segments
(2006) Käärmann, Kristo; Vilo, Jaak, juhendaja
Inferring causality between transcriptome and complex traits
(2021-03-22) Lepik, Kaido; Peterson, Hedi, juhendaja; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Haiguste mõistmiseks ja ravimiseks on keskseks eelduseks põhjuslike, haigusprotsessides osalevate geenide väljaselgitamine – selliste geenide poolt kodeeritud valkude tööd saab ravimite abil haigustele pärssivalt ümber korraldada. Põhjuslike seoste leidmisel on peamiseks standardiks laboratoorsed katsed ja kontrollgrupiga kliinilised uuringud, kuid nende läbiviimine on kulukas ja aeganõudev. Käesolevas doktoritöös näitame, et haigusi ja teisi kompleksseid fenotüübilisi tunnuseid põhjuslikult mõjutavaid geene saab märksa efektiivsemalt tuvastada statistiliste meetoditega. Geneetikas on põhjuslik analüüs alles hiljuti hoo sisse saanud seoses rahvuslike biopankade poolt kogutud suurte andmemahtude rakendamisega. Valdkond on uudne ja suure potentsiaaliga, mistõttu on vastav matemaatiline teooria alles kujunemisjärgus ja kiiresti arenev. Pühendame doktoritöös märkimisväärset tähelepanu nii selle teooria süstemaatilisele esitusele kui ka praktilistele edasiarendustele. Põhjusliku statistilise analüüsi alusprintsiipe rakendades töötame välja metoodika põhjuslike geenide tuvastamiseks väikestest valimitest (n ≈ 500), informeerides põletikumarkeri C-reaktiivse valgu funktsiooni immuunvastuses. Domeeniteadmistele tuginedes loome põhjuslike mudelite eelduste suhtes robustse algoritmi, mis võimaldab mistahes haiguse või komplekstunnuse toimemehhanismides olulist rolli omavaid geene avastada hüpoteesivabalt üle terve genoomi. Süvitsi vaatleme ühes haigustega seotud genoomipiirkonnas (16p11.2) leiduvate geenide mõju reproduktiivtervisele, osutades just funktsionaalselt olulistele geenidele. Personaalmeditsiini arenguid silmas pidades uurime ka põhjuslike geenide sõltuvust soost. Samuti hüpotiseerime, kas populaarsed assotsiatsiooniuuringud geenide ja haiguste vahel tuvastavad põhjuslikke geene, haigustest tingitud muutusi geeniekspressioonis või pelgalt juhuslikku müra. Peamised teadustöö tulemused verifitseerime laboris katseliselt.
Integration methods for heterogeneous biological data
(2019-05-22) Sügis, Elena; Vilo, Jaak, juhendaja; Peterson, Hedi, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Tänu tehnoloogiate arengule on bioloogiliste andmete maht viimastel aastatel mitmekordistunud. Need andmed katavad erinevaid bioloogia valdkondi. Piirdudes vaid ühe andmestikuga saab bioloogilisi protsesse või haigusi uurida vaid ühest aspektist korraga. Seetõttu on tekkinud üha suurem vajadus masinõppe meetodite järele, mis aitavad kombineerida eri valdkondade andmeid, et uurida bioloogilisi protsesse tervikuna. Lisaks on nõudlus usaldusväärsete haigusspetsiifiliste andmestike kogude järele, mis võimaldaks vastavaid analüüse efektiivsemalt läbi viia. Käesolev väitekiri kirjeldab, kuidas rakendada masinõppel põhinevaid integratsiooni meetodeid erinevate bioloogiliste küsimuste uurimiseks. Me näitame kuidas integreeritud andmetel põhinev analüüs võimaldab paremini aru saada bioloogilistes protsessidest kolmes valdkonnas: Alzheimeri tõbi, toksikoloogia ja immunoloogia. Alzheimeri tõbi on vanusega seotud neurodegeneratiivne haigus millel puudub efektiivne ravi. Väitekirjas näitame, kuidas integreerida erinevaid Alzheimeri tõve spetsiifilisi andmestikke, et moodustada heterogeenne graafil põhinev Alzheimeri spetsiifiline andmestik HENA. Seejärel demonstreerime süvaõppe meetodi, graafi konvolutsioonilise tehisnärvivõrgu, rakendamist HENA-le, et leida potentsiaalseid haigusega seotuid geene. Teiseks uurisime kroonilist immuunpõletikulist haigust psoriaasi. Selleks kombineerisime patsientide verest ja nahast pärinevad laboratoorsed mõõtmised kliinilise infoga ning integreerisime vastavad analüüside tulemused tuginedes valdkonnaspetsiifilistel teadmistel. Töö viimane osa keskendub toksilisuse testimise strateegiate edasiarendusele. Toksilisuse testimine on protsess, mille käigus hinnatakse, kas uuritavatel kemikaalidel esineb organismile kahjulikke toimeid. See on vajalik näiteks ravimite ohutuse hindamisel. Töös me tuvastasime sarnase toimemehhanismiga toksiliste ühendite rühmad. Lisaks arendasime klassifikatsiooni mudeli, mis võimaldab hinnata uute ühendite toksilisust.
Juhuslike diagnooside trajektooride generaator
(Tartu Ülikool, 2021) Valdas, Artjom; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Andmeteaduse üks esimesi samme on andmete kogumine. Mõnedel juhtudel on andmed privaatsed ja ei ole niisama kättesaadavad, eriti need, mis puudutavad isikuandmeid. Käesoleva lõputöö raames luuakse programm, mis genereerib reaalsetele andmetele lähedased patsiendiandmed koos aja ja diagnoosidega, mis võivad tulevasi haigusi süvendada või vastupidi vähendada. Selliseid andmeid saab kasutada tehisnärvivõrkude treenimiseks ning tulevaste haiguste ennustamiseks. Kuna andmed on täiesti juhuslikud ja genereeritud lihtsa mudeli baasil, ei sisalda need privaatsusriski mitte kellelegi ja teiseks on täpselt teada, millise mudeli baasil andmed on tuletatud. Seega on nende andmete analüüsis võimalik valideerida analüüsimeetodi kasulikkust konkreetse mudeli seisukohast.
Laboris mõõdetavate analüütide referentsväärtuste määramine Eesti rahvastiku näitel
(Tartu Ülikool, 2025) Loopere, Paula Marie; Vilo, Jaak, juhendaja; Reisberg, Sulev, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Laboratory tests are important when evaluating a patient’s health and play a major role in making treatment decisions. Reference values are necessary to interpret the results of analyses, which also take into account the special features of the local population. In Estonia, often are used the reference values which are determined by manufacturers. These may not be the most appropriate, because there is no information about the population used to create them. The aim of this master’s thesis is to calculate reference values for three clinical chemistry and immunology analytes based on the Estonian population. These analytes are sodium, creatinine and ferritin. As a result of the work, one general reference range was determined for sodium. Gender-specific reference values were found for creatinine and gender- and age-specific reference values for ferritin. The reference values determined in the work are generally consistent with the values currently in use, but some differences were found. The developed method was tested on newer data. In addition, a user interface was developed during the master’s thesis, which allows both data visualization and determination of reference values.
Liitsõnade täiskuju leidmine sõnaartiklitest
(Tartu Ülikool, 2006) Natus, Maarja-Liisa; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Õpianalüütika töölaua loomine Tartu Ülikooli õppeinfosüsteemi (ÕIS 2) andmetel
(Tartu Ülikool, 2022) Allik, Aima; Altoja, Annika; Post, Gert, juhendaja; Vilo, Jaak, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut
Tartu Ülikooli instituudi- ja programmijuhtidel ning õppekorraldusspetsialistidel puudub mugav võimalus jälgida üliõpilaste õppeedukust ja valikuid õppekavas indiviidi tasemel. Õppekava lõikes puudub ülevaade, mis aineid ja mooduleid üliõpilased eelistavad, mis tulemusi saavutavad ning kui edukad on õppekava mahu täitmises. Magistrieksami raames loodi esmane versioon õpianalüütika töölauast eesmärgiga lihtsustada üliõpilaste õppeedukuse ja õppekava läbimise jälgimist. Töölaua ülesehitamiseks kasutati Tartu Ülikooli õppeinfosüsteemi (ÕIS 2) arenduskeskkonnast saadud andmeid, mida töödeldi ja struktureeriti R programmeerimiskeeles. Kujundamiseks ja visualiseerimiseks kasutati Angulari raamistikku. Loodud õpianalüütika töölaud võimaldab lõppkasutajal õppekava kaupa analüüsida üliõpilaste seisu nii tervikvaates kui ka individuaalselt. Õppekava üldpildi saamiseks on töölauale lisatud võtmenäitajad, mis mõõdavad üldist katkestamise määra ning EAP-de keskmisi registreeritud ja õppekavasse arvestatud ainete kaupa.
Profiling of DNA methylation patterns as biomarkers of human disease
(2019-04-29) Modhukur, Vijayachitra; Vilo, Jaak, juhendaja; Rajashekar, Balaji, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
DNA-s sisalduv geneetiline informatsioon annab vajalikud juhised organismi kasvuks ja arenguks. Lisaks DNA nukleotiidsele järjestusele mõjutavad neid protsesse ka DNA-s esinevad modifikatsioonid. Enim uuritud DNA modifikatsioon on DNA metülatsioon, mis tähendab metüülrühma lisamist tsütosiini külge. DNA on tihtilugu metüleeritud regiooniti, moodustades niinimetatud metülatsioonimustreid. Need “mustrid“ osalevad geeniekspressiooni regulatsioonis, lülitades teatud rakkudes geene sisse ja välja või kohandades nende aktiivsust. On oluline märkida, et DNA metülatsioon on tugevalt mõjutatud keskkonnateguritest, nimelt vastavalt keskkonnatingimustele võidakse teatud regioone metüleerida või vastupidi, metüülrühmi eemaldada. Seega on DNA metülatsioon üheks vahelüliks geneetika ja keskkonna vahel. Paljud neist “mustritest“ on omased tavalistele bioloogilistele protsessidele, kuid leidub ka selliseid, mis viitavad haiguse olemasolule. Näiteks on spetsiifilisi metülatsioonimustreid täheldatud diabeedi, neuroloogiliste häirete ja vähi puhul. Seetõttu peetakse neid “mustreid“ ka headeks biomarkeri kandidaatideks, sobides iseloomustama näiteks teatud haiguste kulgu. Käesolev väitekiri keskendubki DNA metülatsiooni uurimisele erinevates kudedes ja seisundites, et leida potentsiaalseid biomarkereid. Selleks kasutati erinevaid bioinformaatika ja statistika meetodeid. Kokku viidi läbi kolm publitseeritud uuringut, mille käigus uuriti nii koe- kui endometrioosispetsiifilisi biomarkeri kandidaate kui ka DNA metülatsiooni muutusi emaka endomeetriumi embrüole vastuvõtlikuks muutumise perioodil. Lisaks arendati doktoritöö raames välja uudne ja kasutajasõbralik veebirakendus – MethSurv, mis kasutades suurprojekti “The Cancer Genome Atlas” (TCGA) andmeid, võimaldab kasutajal uurida vähipatsientide elumust konkreetse DNA metülatsioonil põhineva prognostiliste markeri põhjal.